Dados do Instituto Nacional do Câncer (INCA) indicam que aproximadamente 1% dos diagnósticos de câncer de mama ocorrem em homens, uma condição que pode estar ligada a alterações genéticas herdadas. Apesar da raridade, esses casos ressaltam a necessidade de investigação genética para identificar riscos potenciais.

Importância da investigação genética

Um estudo publicado em 2024 no Journal of Medical Genetics aponta que homens diagnosticados com câncer de mama apresentam uma probabilidade maior de carregar variantes germinativas em genes relacionados ao reparo do DNA, especialmente no gene BRCA2. Essas variantes hereditárias estão associadas a um aumento do risco de desenvolvimento de diversos tipos de câncer, o que torna o teste genético essencial para a identificação precoce da doença.

Relação com outras variantes genéticas

Segundo Dr. Raphael Parmeggiani, vice-presidente de assuntos científicos em oncologia da América Latina da Centogene, a avaliação genética em pacientes do sexo masculino com câncer de mama pode fornecer informações valiosas que vão além do diagnóstico individual. “Uma alteração identificada pode ajudar a compreender riscos futuros e também orientar familiares que podem compartilhar essa predisposição”, afirma o especialista.

Além das variantes nos genes BRCA1 e BRCA2, outras alterações genéticas, como as em CHEK2, RAD51D e PALB2, também estão associadas a um maior risco de câncer. Pacientes com variantes nestes genes podem ter uma vulnerabilidade aumentada ao desenvolvimento de cânceres, incluindo câncer de pâncreas e próstata.

Os especialistas alertam que a apresentação de alterações genéticas não garante que uma pessoa desenvolverá câncer, mas pode indicar uma predisposição que exige acompanhamento médico. A genética, que antes era utilizada apenas para confirmação de diagnósticos, agora oferece novas possibilidades para a medicina, ajudando médicos e pacientes a tomarem decisões mais informadas.

Ainda assim, o acesso à informação genética e sua interpretação permanecem desafiadores. Dr. Parmeggianni destaca que o objetivo é transformar esses dados em conhecimento útil, levando em conta as características únicas de cada paciente.

Essas descobertas são cruciais para a identificação de variantes hereditárias e ajudam a compreender os fatores genéticos associados ao câncer de mama, enfatizando a necessidade de um acompanhamento médico adequado.